Zwanger worden en erfelijke ziektes

Bij een kinderwens en een erfelijke aandoening in jezelf, je partner of familie kan genetische counseling vóór zwangerschap de persoonlijke kans en keuzemogelijkheden verduidelijken. Dragerschapsscreening, prenatale screening, diagnostiek en PGT beantwoorden verschillende vragen en…

• Een bekende genetische diagnose of dragerschapsuitslag bij een van de toekomstige genetische ouders is een duidelijke reden voor counseling.
• Meerdere familieleden met dezelfde zeldzame ziekte, verstandelijke beperking, spierziekte, vroeg hartfalen of kanker op jonge leeftijd kan een erfelijk patroon zijn.
• Verzamel medische brieven, testuitslagen, namen van aandoeningen en leeftijd waarop familieleden klachten kregen; familieverhalen alleen kunnen onnauwkeurig zijn.
• Start geen commerciële test voordat duidelijk is welke vraag je wilt beantwoorden en hoe een uitslag klinisch wordt bevestigd en begeleid.
• Vraag vóór zwangerschap verwijzing bij een bekende genetische aandoening, dragerschap, chromosoomafwijking of ernstig belast familieverhaal.
• Voor urgente huisartsenzorg buiten kantooruren bel je HAP 9252. Bel Ambulance 912 alleen bij direct levensgevaar.